Скрининг врождённых заболеваний у новорождённых

Почему скрининг новорождённых необходим?

Цель скрининга — как можно раньше выявить некоторые наследственные или врождённые заболевания, которые при отсутствии своевременного внимания могут нанести вред здоровью или развитию ребёнка. Вероятность того, что у новорождённого имеется какое-либо наследственное или врождённое заболевание, составляет 3–4 %. Часть этих заболеваний составляют наследственные болезни обмена веществ, при которых из-за генетического дефекта нарушаются выработка, расщепление или функции определённых белков, сахаров, жирных кислот или других химических веществ в организме, что вызывает у ребёнка различные проблемы со здоровьем или развитием.

Без скрининга невозможно своевременно диагностировать эти заболевания, поскольку ранние симптомы часто отсутствуют или малозаметны. К тому моменту, когда у ребёнка проявляется задержка развития или другая проблема со здоровьем, на основании которой врач может заподозрить соответствующее заболевание, вред здоровью, к сожалению, уже может быть причинён, и последующее лечение часто уже не позволяет это изменить. Поэтому предотвратить связанные с такими заболеваниями проблемы со здоровьем можно только в том случае, если обследовать всех новорождённых и выявлять детей, нуждающихся в лечении, ещё до появления симптомов. При своевременно начатом лечении большинства проблем можно избежать, и развитие ребёнка будет происходить наравне со сверстниками.

Как проводится исследование?

Процедура быстрая и простая. Акушерка или медсестра берёт у новорождённого в возрасте 48–120 часов жизни образец крови из пятки на специальную тест-карту. Затем тест-карта отправляется в клинику генетики и персонализированной медицины SA Tartu Ülikooli Kliinikum, где проводятся необходимые анализы, а тест-карты хранятся в соответствии с установленными требованиями. Если образец крови взят слишком рано или после 7-го дня жизни, точность теста снижается, и постановка диагноза может запоздать.

Для контроля и повышения качества скрининга проводится регулярный анонимный анализ данных.

Есть ли у моего ребёнка риск этих заболеваний, если в нашей семье их раньше не было?

Да. Как правило, дети с исследуемыми заболеваниями рождаются именно в семьях, где ранее таких случаев не было. Этот риск сохраняется и в том случае, если у родителей уже есть общие здоровые дети. Поэтому рождение больного ребёнка часто оказывается неожиданным.

В Эстонии ежегодно в среднем у 13–15 детей подтверждается одно из заболеваний, выявляемых при скрининге.

Но ведь мой ребёнок здоров…

Исследуемые заболевания не связаны с проблемами во время беременности или родов, и большинство младенцев при рождении и в первые недели жизни выглядят совершенно здоровыми. Скрининг новорождённых позволяет диагностировать заболевания ещё до появления симптомов, чтобы начать лечение как можно раньше.

Если отклонений не выявлено, семьи и семейных врачей отдельно о результатах не уведомляют, однако все результаты сохраняются в базе данных клиники генетики и персонализированной медицины SA Tartu Ülikooli Kliinikum и передаются в Портал здоровья (terviseportaal.ee).

Если в результате скрининга выявляется связанное с заболеванием отклонение, с родителями ребёнка или семейным врачом связываются при первой возможности, чтобы как можно быстрее организовать повторные исследования. Поэтому очень важно, чтобы на тест-карте были указаны правильные контактные данные родителей и семейного врача.

Означает ли положительный результат скрининга, что у ребёнка есть исследуемое заболевание?

Нет. Цель скрининга — выявить детей, у которых вероятность наличия исследуемого заболевания выше. Поэтому приглашение на повторное обследование автоматически не означает, что ребёнок болен.

Является ли скрининг новорождённых обязательным?

Скрининг новорождённых очень важен, однако он является добровольным, и каждый родитель принимает решение за своего ребёнка самостоятельно. Если вы отказываетесь от скрининга, важно обязательно сообщить об этом семейному врачу ребёнка.

Лаборатория, проводящая скрининг новорождённых в Эстонии, признана на международном уровне и успешно участвует в международных программах контроля качества. Тем не менее, как и при любом скрининге, в очень редких случаях возможны как ложноположительные, так и ложноотрицательные результаты. Это означает, что на основании результата скрининга дополнительные исследования могут быть предложены здоровому ребёнку или, наоборот, скрининг может не выявить ребёнка с врождённым наследственным заболеванием. Поэтому, если у врача вашего ребёнка на основании имеющихся у него проблем возникает хотя бы малейшее подозрение на одно из заболеваний, исследуемых при скрининге новорождённых, проведение новых анализов является оправданным.

Тест-карты, используемые для скрининга новорождённых, архивируются не менее чем на 25 лет.

Какие заболевания исследуются?

• Врождённый гипотиреоз

• Классическая галактоземия

• Спинальная мышечная атрофия (СМА)

• Нарушения обмена аминокислот

• ◦ Фенилкетонурия
• ◦ Болезнь кленового сиропа
• ◦ Тирозинемия I типа
• ◦ Гомоцистинурия
• ◦ Аргининемия
• ◦ Цитруллинемия I типа

• Дефицит витамина B12

• Нарушения обмена органических кислот

• ◦ Изовалериановая ацидурия
• ◦ Метилмалоновая ацидурия
• ◦ Пропионовая ацидурия
• ◦ Глутаровая ацидурия I типа
• ◦ Глутаровая ацидурия II типа

• Нарушения обмена жирных кислот

• ◦ Дефицит окисления жирных кислот со средней длиной цепи
• ◦ Дефицит окисления жирных кислот с длинной цепью
• ◦ Дефицит окисления жирных кислот с очень длинной цепью
• ◦ Дефицит транспортёра карнитина
• ◦ Дефицит карнитин-ацилкарнитин-транслоказы
• ◦ Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы I
• ◦ Дефицит карнитин-пальмитоилтрансферазы II

• Кистозный фиброз

Более подробную информацию об исследуемых заболеваниях можно найти на сайте клиники генетики и персонализированной медицины:

https://www.kliinikum.ee/geneetika/patsiendile/vastsundinute-soeluuring