Эстония запускает общегосударственную персонализированную программу скрининговых обследований на рак груди: теперь женщин будут приглашать на скрининг не только на основе их возраста, но и на основе их индивидуальной генетической предрасположенности. Это помогает научно обосновано расширить целевую группу маммографических скринингового обследования – теперь в нее будут включены и те женщины, которые получат от него наибольшую пользу.
Новая общегосударственная программа скрининговых обследований на рак груди в этом году ориентирована на женщин, родившихся в 1986 году, и приглашения им начнут рассылать уже в ноябре. Как и в случае с другими общегосударственными скринингами, участие в персонализированной профилактической программе не требует наличия у женщины медицинской страховки. На скрининговые обследования приглашаются как те женщины, которые уже являются донорами генов для геномного банка Эстонии, так и те женщины, которые еще не предоставили свои генетические данные. В рамках новой профилактической услуги на основе генетических данных женщины рассчитывается полигенный показатель риска, определяющий вероятность развития рака груди. Рассчитанная вероятность развития рака груди сравнивается со средним риском развития заболевания у 50-летних женщин в популяции, и, соответственно, определяется рекомендуемый возраст начала маммографии.
По словам доктора и медицинского генетика Сандера Паюсалу, руководителя клиники генетики и персонализированной медицины в Клиникуме Тартуского Университета, подход к профилактике, основанный на анализе генетических факторов, позволяет предлагать женщинам более персонализированную программу предупреждения развития рака груди, чем раньше. «В настоящее время мы в основном определяем целевую группу для рассылки приглашений по возрасту женщины, однако в реальности риск развития рака груди у двух женщин одного возраста может быть очень разным. Оценка генетического риска поможет нам лучше определить ту группу женщин, которым следует начать скрининг раньше», – рассказал Паюсалу.
Для участия в персонализированном скрининговом обследовании на рак груди все женщины из целевой группы, включая доноров генов, должны начать с авторизации на сайте Портала здоровья, чтобы заполнить волеизъявление о разрешении использовать свои генетические данные. Портал здоровья будет предоставлять женщинам дигитальные руководства на протяжении всего процесса скринингового обследования.
По словам Майви Парв, члена Правления Кассы здоровья, оценка генетического риска не является заменой существующей системы скрининга рака груди, но она поможет в будущем организовать дополнительную программу по более точным обследованиям. «В Эстонии целью государственных программ является более систематическое внедрение анализа генетических данных в систему здравоохранения. «Персонализированное скрининговое обследование на рак груди – это первая профилактическая услуга на основе данных населения, которая помогает выявлять женщин из группы повышенного риска уже на ранних стадиях. Это даст нам ценный опыт внедрения услуг, основанных на генетических данных, в систему здравоохранения», – сказала Майви Парв, член Правления Кассы здоровья. «Рак груди, выявленный на ранней стадии, обычно хорошо поддается лечению, поэтому крайне важно своевременное участие в скрининговых обследованиях».
Основатель и генеральный директор компании Antegenes, доктор Пеэтер Падрик, объяснил, что полигенный показатель риска помогает превратить генетические данные в практический инструмент, который можно использовать для принятия более точных решений по профилактике для конкретного человека. «Я лечу женщин с раком груди более 30 лет и вижу слишком много запущенных опухолей, к сожалению, в том числе и у молодых женщин. Такие запущенные опухоли гораздо сложнее лечить, чем те, которые обнаружены на ранней стадии. Все вместе мы можем изменить эту ситуацию. Генетическая оценка риска позволяет нам выявлять женщин, у которых повышен риск развития рака груди и которым следует начинать профилактические скрининговые обследования груди раньше, чем женщинам с нормальным полигенным риском. В настоящее время своего уровня риска не знают ни большинство женщин, ни их врачи. В Европе профилактика рака груди на основе генетического риска признана одной из лучших новых услуг персонализированной медицины. Персонализированный скрининг на рак груди был частью крупных международных исследований, в том числе в Эстонии, и теперь достиг более широкой стадии внедрения в медицинскую практику. Я очень рад, что теперь эта услуга доступна и для женщин Эстонии», – поделился Падрик.
Во всем мире возраст является основным критерием для включения людей в программу скрининговых обследований на рак. В Эстонии в настоящее время всем женщинам старше 50 лет предлагается проходить скрининговые обследование на рак груди через каждые два года. Однако хорошо известно, что существуют и другие факторы риска, которые могут повысить вероятность развития рака. Повышенный генетический риск развития рака может повысить вероятность развития рака в течение жизни, но важно помнить, что ее повышают и другие факторы образа жизни человека – такие как употребление алкоголя, недостаток физической активности, ожирение и курение.
Возможности современной генетики используется в профилактике рака груди уже много лет, но до сих пор основное внимание уделялось семейным случаям, когда рак груди и яичников диагностируется в молодом возрасте. В таких случаях причиной может быть изменение одного гена с большим эффектом.
Однако риск развития рака груди у человека зависит не только от изменения одного гена. У большинства людей генетическая предрасположенность формируется в результате взаимодействия множества вариантов генов с малым эффектом. Анализируя все эти варианты вместе, рассчитывается индивидуальный полигенный показатель риска (PRS - polygenic risk score) для каждого человека. Полигенный показатель риска позволяет оценить генетическую предрасположенность у каждого человека, и даже у тех людей, чьи близкие родственники не болели раком. Результат для каждой женщины рассчитывается индивидуально на основе ее генетических данных.
Для разработки персонализированного скринингового обследования на рак груди была проведена обширная научно-исследовательская работа, в результате которой в Эстонии были разработаны рабочие процессы, клиническая модель, система хранения медицинской информации, а также необходимая база управления в системе здравоохранения и законодательство в виде Закона о генетических исследованиях человека.
Ведущим клиническим партнером новой профилактической услуги является Клиникум Тартуского Университета. Дигитальная программа для расчета показателя риска была разработана эстонской компанией Antegenes, специализирующейся на медицинских технологиях и имеющей опыт предоставления персонализированных услуг по профилактике рака. Разработка услуги стала возможной благодаря предоставлению более 210 000 генов-доноров из Эстонского геномного банка Тартуского университета и многолетней исследовательской работе ученых Тартуского университета. В запуске услуги также приняли участие Центр инфосистем здоровья и благополучия (TEHIK), Регистр скрининговых обследований на рак Института развития здоровья и Министерство социальных дел.
Дополнительную информацию на сайте soeluuring.ee.
Источник: Касса здоровья, 28.10.2026.